Неонатальный скрининг нового поколения будет производиться в России
Программа массового обследования новорожденных в России готовится к значительному расширению. Заместитель министра здравоохранения Евгения Котова сообщила, что со следующего, 2027 года, в обязательный неонатальный скрининг планируется включить диагностику шести тяжелых наследственных патологий.
В министерстве подчеркивают, что расширение перечня — это переход от симптоматического лечения к превентивной медицине. Раннее выявление позволит начать терапию до появления необратимых изменений в организме.
Помимо уже анонсированной ранее миодистрофии Дюшенна (тяжелого заболевания мышечной ткани), биохимические и генетические тесты будут направлены на выявление:
болезни Помпе; мукополисахаридоза первого типа; болезни Гоше; болезни Ниманна-Пика типов А/В;
болезни Краббе.
Евгения Котова особо отметила механизм обеспечения лекарствами: дети с подтвержденными диагнозами по этим направлениям будут обеспечиваться дорогостоящими препаратами через государственный фонд «Круг добра».
Стоит напомнить, что масштабирование программы идет непрерывно. Так, с апреля текущего 2026 года список обязательных проверок уже был дополнен анализами на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Включение новых позиций доведет общее число выявляемых в рамках бесплатного государственного скрининга врожденных нарушений обмена веществ до нескольких десятков нозологий, существенно повышая шансы тяжелобольных детей на полноценную жизнь.
